BioStock intervju – Otillräckliga behandlingar för myastenia gravis begränsar patienternas liv

4 september - 2020

BioStock publicerade den 4 september 2020 en intervju med en myastenia gravis patient, som återges nedan i sin helhet.

Myastenia gravis är en sällsynt autoimmun nerv- och muskelsjukdom som gör att den drabbade förlorar kontrollen över sina muskler. Initialt kan problemen vara små och diffusa, men med tiden blir de allt värre. Tillgänglig behandling består av symptomlindrande preparat, men jakten på ett botemedel fortsätter. BioStock har pratat med Lars Lundström som diagnosticerades med myastenia gravis 2012 och som berättar hur sjukdomen påverkar hans dagliga liv samt vad en botande behandling skulle betyda för honom.

År 2012 levde egenföretagaren Lars Lundström ett friskt liv och drev sin firma tillsammans med frun Birgitta från hemmet i skånska Bara, en tätort strax utanför Malmö. Efter en yrkesmässigt påfrestande tid samma år började Lars märka att hans ögonlock hängde och att han kände sig olustigt trött.

Han tog upp besvären i samband med en rutinmässig blodtryckskontroll, men läkaren kunde inte relatera dem till hans blodtrycksproblem. Lars besökte istället sin husläkare på vårdcentralen som tittade på honom och sa att hans hängande ögonlock fick det att ringa en klocka – hon trodde att han hade drabbats av den autoimmuna nerv- och muskelsjukdomen myastenia gravis (MG).

Nerv- och muskelsjukdomen myastenia gravis

MG uppstår när immunsystemet angriper receptorer mellan nerverna och musklerna, vilket hindrar nervernas impulsöverföring. Det gör att musklerna tröttas ut på ett onormalt sätt och efter ansträngning minskar muskelstyrkan påtagligt. Ibland angriper sjukdomen enstaka muskler, ibland flera.

MG är en progressiv sjukdom där besvären ofta börjar i ögonmuskulaturen och yttrar sig genom att ögonlocken faller ned okontrollerat, precis som för Lars. Även dubbelseende är vanligt. Svårigheter att tala, tugga och svälja är andra typiska symptom, liksom svårigheter med att gå i trappor eller utföra annan fysisk ansträngning.

Sjukdomen kan gå i skov och i de allvarligaste fallen kan patienten drabbas av s.k. myasten kris, ett potentiellt livshotande tillstånd som utgörs av en subakut försämring av symptom. En myasten kris kan bli livshotande om den resulterar i andningsproblem – dels till följd av svaghet i de respiratoriska musklerna, och dels p.g.a. svårigheter att upprätthålla fria luftvägar till följd av nacksvaghet som gör det svårt för patienten att hålla upp huvudet. En myasten kris utlöses oftast av en infektion, men kan även uppkomma spontant.

Diagnos kan dröja

Att Lars läkare på vårdcentralen omgående kunde ställa korrekt diagnos är ett undantagsfall. MG är nämligen en s.k. sällsynt sjukdom med en incidens (antal nya fall) på omkring 1/100 000 om året, medan prevalensen (antalet individer som lever med sjukdomen) är omkring 15/100 000. I Sverige, vars befolkning är drygt 10 miljoner, betyder det att omkring 1500 individer har MG.

En så pass sällsynt sjukdom kan vara svåridentifierad och det faktum att MG ofta debuterar med diffusa och relativt svaga symptom gör det inte lättare att ställa diagnos. Många patienter vittnar om att det tagit lång tid med upprepade turer till olika vårdenheter innan man fått korrekt diagnos. I det avseendet hade Lars tur i att hans läkare hade tidigare erfarenhet av sjukdomen och kände igen symptomen.

Snabbt försämrat tillstånd

Efter besöket på vårdcentralen försämrades Lars tillstånd snabbt i väntan på vidare utredning och till slut fick han åka akut till Skånes Universitetssjukhus i Malmö efter att bl.a. ha fått problem med dubbelseende och att hålla upp huvudet.

Väl på sjukhuset höll man med om bedömningen att MG var en trolig diagnos och genomförde därför en neurofysiologisk utredning som går ut på elektriska nervstimuli för att kunna mäta hur muskeln orkar svara. Vid myasteni minskar muskelamplituden snabbt, medan den hos en frisk individ håller sig på en konstant nivå. Undersökningen följdes sedan upp av blodprover som ytterligare befäste MG-diagnosen.

Starka doser kortison för att avhjälpa skov

På grund av Lars allvarliga hälsotillstånd behandlades han med en hög dos kortison, som har antiinflammatoriska egenskaper, för att avhjälpa de akuta sjukdomssymptomen. Behandlingen hade effekt och tog Lars igenom sitt första sjukdomsskov, men samtidigt ledde behandlingen till att han kände sig utslagen och knappt orkade röra varken armar eller ben.

När kortisonbehandlingen tagit udden av de värsta symptomen var det därför dags att hitta en mer permanent underhållsbehandling med syfte att hålla den kroniska autoimmuna sjukdomen i schack. För detta lämpar sig inte kortison, eftersom det är förknippat med flera allvarliga biverkningar som t.ex. benskörhet och därför inte bör användas som långtidsbehandling.

Istället provade man MG-läkemedlet Mestinon (pyridostigmin) men det hade ingen inverkan på Lars symptom. Dessutom reagerade hans mage kraftfullt på behandlingen, vilket är en känd bieffekt av Mestinon.

Behandlade sjukdomen genom att försvaga hela immunförsvaret

Istället introducerades en underhållsbehandling med Imurel (azatioprin), en immunsuppressiv medicin som används i syfte att hämma immunsystemets angrepp på receptorer mellan nerverna och musklerna, som ligger bakom muskelsvagheten vid MG, och därigenom begränsa sjukdomssymptomen.

Immunsupressiva behandlingar hämmar dock hela immunsystemet som blir mindre motståndskraftigt mot alla typer av angrepp. Patienten löper därmed en ökad risk för infektioner i allmänhet, t.ex. förorsakade av bakterier, virus, svamp eller parasiter, men även för interna angrepp från t.ex. cancerceller.

2016 genomgick Lars strålningsbehandling mot prostatacancer, men någon direkt koppling mellan cancerdiagnosen och hans immunsupressiva behandling kunde inte fastställas och han fortsatte med azatioprin till mars 2017. Då försämrades plötsligt hans blodvärden radikalt och han blev tvungen att sluta med tabletterna. Ett par månader senare kröp sig sjukdomssymptomen återigen på.

Provade sig fram i en djungel av behandlingar

Då testade man kortisontabletter som underhållsbehandling men Lars upplevde att behandlingen gav honom ångest och blev tvungen att sluta tvärt. Utan andra kvarvarande alternativ sattes Privigen in, ett intravenöst doserat humant normalt immunoglobulin (IVIg) med immunmodulerande effekt. Läkemedlet innehåller antikroppar från omkring 1000 friska personer som ska hjälpa den sjuka patientens immunsystem att bekämpa infektioner.

Privigen är ett mycket kostsamt läkemedel som därför inte kan erbjudas till alla patienter. Men för Lars bedömdes det inte finnas några alternativ eftersom hans MG är så pass allvarlig och påverkar många muskelgrupper, samtidigt som andra behandlingsalternativ visat sig vara ineffektiva eller ge biverkningar.

För att initiera behandlingen och påkalla behandlingseffekt fick Lars en dos om dagen under 5 på varandra följande dagar i två omgångar under en månads tid. Därefter sänktes doseringsfrekvensen till 2 dagar i följd var 6e-8e vecka då Lars fick komma till sjukhuset för att få intravenös behandling övervakad av en sjuksköterska.

Allvarligt sjukdomsskov krävde läkemedelscocktail

Under samma period diagnosticerades Lars fru Birgitta med en aggressiv cancer som till slut tog hennes liv i maj 2018. Efter hustruns bortgång drabbades Lars av sitt andra MG-skov. Under sommaren och hösten åkte han in och ut från sjukhuset, återigen med stora svårigheter med muskelsvaghet, trötthet samt med att hålla ögonen öppna och huvudet upprätt.

Ibland var han inlagd i en vecka, ibland ett par dagar. För att stävja de mest akuta sjukdomssymptomen gavs han återigen 5-dagarsdoser med Privigen, stundtals i kombination med kortison intravenöst. Trots den aggressiva behandlingen lyckades man inte få sjukdomen under kontroll och sjukhusbesöken fortsatte att vara ett faktum, vilket fick stor inverkan på Lars vardag.

– Orken var obefintlig och mina muskler nära obrukbara. Det blev svårt att göra så pass enkla saker som att ta ut en tallrik från köksskåpet, skära min egen mat eller lyfta ett glas som stod för långt bort eftersom mina armar var så svaga. Det jag behövde fick stå framme och att ta mig utanför hemmet för annat än sjukhusbesök var helt uteslutet.

Efter konsultation med nationella experter testade man att kombinera Privigen med Mabtera (rituximab) – en antikroppsbehandling som används vid Non-Hodgkins lymfom och vissa typer av leukemi, samt för att motverka bortstötning av transplanterade organ. Behandlingen har även visat sig ha effekt vid vissa autoimmuna sjukdomar som multipel skleros (MS) och reumatoid artrit (RA) och kan alltså ha stabiliserande effekt vid MG, vilket kombinationsbehandlingen fick även för Lars.

Ny långtidsbehandling

Därefter inleddes en ny långtidsbehandling med Privigen som då doserades under 2 dagar var fjärde vecka. I början av 2020 kunde frekvensen justeras till två dagars behandling var sjätte vecka.

Nu har det gått nästan 2 år sedan Lars senaste MG-skov, men det innebär inte att han är återställd. Efter skovet 2012 kom han nästan tillbaka till normal hälsa, men den här gången har kroppen haft svårare att återhämta sig och han har tvingats acceptera ett sämre normalläge.

Begränsad vardag

Lars beskriver det som att kroppen känns som bly. Han kan kontrollera musklerna och deras rörelser, men de är svaga och orken är begränsad. Varje dag behöver han anpassa sig efter sin sjukdom.

– Jag kan känna mig nästan som vanligt på morgonen efter nattens vila, men allteftersom timmarna går blir jag tröttare. Graden av aktivitet under dagen påverkar givetvis, men tendensen är densamma. Det kan vara mycket frustrerande att inte orka med en hel dag, och jag blir ofta besviken på mig själv för det, vilket i sin tur påverkar humöret. Särskilt som jag vet att det kanske inte kommer bli bättre än såhär.

Lars berättar att han ständigt måste tänka på att han bara kan uträtta ett fåtal ärenden i taget och måste planera in vila i sin vardag. Bristen på ork inskränker dessutom hans sociala liv vilket kan orsaka en mental nedstämdhet.

Hoppas på nya behandlingsalternativ

Han ställer sitt framtidshopp till forskarvärlden och att de ska komma med nya genombrott och kanske till och med en botande behandling.

– Min nuvarande behandling har visserligen hjälpt, men den gör mig ju inte frisk. En botande behandling, däremot, skulle vara en ren gudagåva. Att få tillbaka orken hade gett mig ny mening, det hade kunnat innebära en återinrättad rörelsefrihet och egna valmöjligheter – en förmåga att påverka mitt eget liv – vilket skulle förbättra min livskvalitet avsevärt. Det vore naturligtvis guld värt.

BioStock vill rikta sitt varmaste tack till Lars Lundström i Bara, för hans berättelse om sitt liv med myastenia gravis. Notera även att mannen på bilden inte är Lars Lundström.